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Michel Goossens

Médecin, chercheur généticien, né le 4 avril 1947

Présentation Biographie Publications et ouvrages

Michel Goossens a essentiellement consacré ses travaux à l’étude des maladies héréditaires. Ses recherches, qui s’appuient sur les démarches et les outils de la génomique fonctionnelle, concernent les bases moléculaires et cellulaires de plusieurs maladies héréditaires, l’étude de leur physiopathologie et le développement de technologies capables d’améliorer leur diagnostic génétique et leur dépistage.

Au début des années 1980, Michel Goossens joue un rôle pionnier en génétique moléculaire, en appliquant à la génétique des hémoglobinopathies, les outils alors émergeants de biologie moléculaire. L'un des premiers à appliquer ces nouvelles techniques au diagnostic prénatal, il joue un rôle pilote dans son développement à travers de très nombreuses collaborations.

Par la suite, Michel Goossens et ses collaborateurs développent d’autres thématiques, comme la génétique de la mucoviscidose ou encore des formes syndromiques de la maladie de Hirschsprung (affection du côlon). Ces chercheurs contribuent ainsi à l’étude des maladies héréditaires de la croissance. Ils montrent qu’un syndrome de résistance à l’hormone de croissance particulièrement rare, le syndrome de Laron, résulte d'altérations du récepteur de l’hormone de croissance. Ensuite, ils contribuent, à la compréhension des mécanismes d’action de ce récepteur, grâce à l’étude des diverses mutations rencontrées chez les patients.

Michel Goossens et ses collaborateurs jouent également un rôle très important dans l'inventaire des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), gène responsable de la fibrose kystique, dans le cadre du consortium international sur la mucoviscidose.

Ils travaillent également sur les formes syndromiques de la maladie de Hirschsprung, dans laquelle plusieurs gènes sont impliqués. Ils montrent, dans un modèle animal de la maladie, la souris Dom (Dominant Megacolon), que le défaut en cause est dû à des mutations du gène codant pour le facteur de transcription Sox10, et que des mutations de Sox10 sont retrouvées chez des patients atteints du syndrome de Waardenburg-Hirschsprung, associant une surdité, des anomalies pigmentaires et un mégacôlon. Ils identifient également le gène ZFHX1B comme responsable d’une forme de retard mental sévère avec dysmorphie, le syndrome de Mowat-Wilson.

Michel Goossens poursuit ses travaux, notamment sur la mucoviscidose, les maladies héréditaires (résultant de défauts de développement de la crête neurale ou de neurocristopathies) et les affections érythrocytaires héréditaires. Son objectif est identifier les gènes responsables de ces affections, et de comprendre les propriétés physiologiques des protéines nouvellement identifiées, et les conséquences physiopathologiques des anomalies moléculaires détectées chez les patients, à l'échelon cellulaire, voire à l'échelle d'un organisme entier, par l'étude de modèles animaux.

Michel Goossens a occupé une place très importante dans le développement de méthodes de diagnostic et de dépistage des maladies génétiques. Il a également joué un rôle essentiel dans la mise en place, l’organisation et le financement, en France, des réseaux de laboratoire de diagnostic moléculaire, sensibilisant les autorités de santé à ce qui était un nouveau domaine de la médecine.

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