toggle
ICON
Haut de page
Taille du texte
Ajouter au favoris
Imprimer
Envoyer à un ami
Partager

Marie-Claire Gubler

Médecin pédiatre, néphrologue, née le 14 mai 1937

Présentation Biographie Publications

C’est au cours de son internat dans le service de Pierre Royer, lorsqu’elle assiste aux confrontations anatomo-cliniques avec Renée Habib, que Marie-Claire Gubler est attirée par l’anatomopathologie rénale.

À partir de 1968, son activité de recherche est entièrement consacrée à l’étude des néphropathies de l’enfant, en utilisant des techniques morphologiques, en particulier, la microscopie électronique et, au cours des dernières années, les méthodes de la génétique moléculaire.

Avec Renée Habib, elle participe à la classification et à la caractérisation des différents types de glomérulopathies acquises. Marie-Claire Gubler s’est attachée à définir le phénotype morphologique et clinique des néphropathies héréditaires s’exprimant chez l’enfant, en particulier, le syndrome d’Alport (défini par l'association d'une néphropathie glomérulaire avec hématurie évoluant vers l'insuffisance rénale terminale), la néphronophtise (maladie affectant le parenchyme rénal), la maladie de Fabry (maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X), la sclérose mésangiale diffuse, et bien d’autres. Ses recherches vont permettre de constituer des groupes homogènes de malades, fondement des études génétiques qui seront développées ensuite par Corinne Antignac, directrice de l’unité de recherche Inserm 574 “Néphropathie héréditaires et rein en développement”.

Marie-Claire Gubler s’intéresse également au développement fœtal et post-natal du rein humain normal et pathologique. Ses travaux lui permettront, en particulier, de montrer le rôle majeur du système rénine-angiotensine dans le développement de maladies acquises ou génétiques du rein fœtal et, notamment, l’existence de mutations de gènes de ce système dans la dysgénésie tubulaire rénale, maladie rénale touchant principalement le fœtus.

Voir Modifier Créer ici
Facebook Twitter Google+ Linkedin Viadeo Delicious StumbleUpon Evernote Scoop it Netvibes