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Jean Rosa

Médecin hématologiste, né le 12 mai 1927

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Les travaux du professeur Jean Rosa, d'abord portés sur la pathologie moléculaire de l'hémoglobine, se sont étendus à d'autres composants du globule rouge et à d'autres systèmes hématologiques, tels les facteurs anti-hémophiliques.

Jean Rosa a très fortement contribué au grand programme international initié par Max Perutz, université de Cambridge en Angleterre, sur l'identification du rôle des acides aminés constitutifs de l'hémoglobine, grâce à l'étude de ses mutants et en initiant la technique des études de corrélations structures/fonctions chez l'homme. Il identifie et caractérise plus de 50 variants d’hémoglobine, dont certains ont apporté des informations totalement inédites sur les mécanismes qui protègent l'hémoglobine contre l'oxydation de son fer, et sur les possibilités qu'ont certaines de ses mutations à engendrer des polyglobulies (augmentation de la production des globules rouges).

C’est dans le domaine de la drépanocytose, maladie génétique autosomale récessive qui affecte l'hémoglobine des globules rouges, que ses résultats ont été les plus marquants. Jean Rosa isole un “super mutant” l'hémoglobine Antilles, qui est le siège d'une double mutation. Cette mutation est à l'origine d'un nouveau syndrome, "la drépanocytose hétérozygote" (avec deux versions différentes d’un même gène chez deux chromosomes d’une même paire), qui détruit le dogme selon lequel cette maladie ne pouvait survenir que chez des homozygotes ou des hétérozygotes composites.

Jean Rosa a par ailleurs la chance de découvrir une polyglobulie due, non pas à une hémoglobine anormale, mais à une mutation d’une enzyme clé. Cela fut à l'origine de recherches tant fondamentales qu’appliquées qui ouvriront peut-être une voie totalement novatrice pour le traitement de la drépanocytose.

Les travaux de recherches de Jean Rosa ont également porté sur le vieillissement moléculaire, recherches d’un grand intérêt. Dans les années 1960, il montre qu’il existe, dans les globules rouges de lapin, une hémoglobine très particulière dont la concentration augmente avec l'âge du globule. Ce phénomène, décrit sous le nom d'hémoglobine vieillie, tombe dans l'oubli jusqu'au moment ou, plus de dix ans après, la même hémoglobine est trouvée en quantité accrue chez les diabétiques. En collaboration avec une équipe du CNRS, Jean Rosa étudie les hémoglobines vieillies et en caractérise ainsi deux formes produites par modifications post-transcriptionnelles (après transcription de l’ADN en ARN) : l’hémoglobine glycératée et l’hémoglobine pyruvylée. Il s'agit là d'un phénomène qui déborde le cadre des hémoglobines et qui pourrait jouer un rôle dans l'apoptose (mort cellulaire).

Les concepts et les techniques utilisées par Jean Rosa dans le champ de l'hémoglobine ont également été appliqués à d'autres domaines de la génétique. C'est ainsi que plus d'une vingtaine de gène normaux ou pathologiques ont été clonés dans le laboratoire de Jean Rosa.

En conclusion, les recherches de Jean Rosa se sont inscrites, dès le début, dans une perspective d’approches génétique et moléculaire du système hématopoïétique (de formation des cellules sanguines) normal et pathologique. Il a découvert plusieurs nouvelles maladies génétiques du globule rouge et développé plusieurs méthodes de diagnostics prénatals de maladies héréditaires. Ses travaux ont permis de développer le diagnostic prénatal de la drépanocytose, des thalassémies, des hémophilies et de la mucoviscidose, ainsi que de cloner et d’étudier plusieurs gènes importants pour le transport de l’oxygène dans le sang.

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