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Jean-Louis Mandel

Médecin et généticien, né le 12 février 1946

Présentation Biographie Entretiens et documents Publications et ouvrages

Jean-Louis Mandel est un pionnier de l'analyse moléculaire demaladies génétiques. Avec ses collaborateurs, il a découvert des mutations degènes responsables de maladies héréditaires affectant le système nerveux ou les muscles. Ces résultats ont permis une meilleure compréhension de ces maladies et des avancées considérables dans l'établissement de leur diagnostic.

Il mène ses premiers travaux dans le laboratoire de Pierre Chambon, sur la caractérisation des ARN polymérases, des enzymes clés pour l'expression des gènes. A la fin des années 1970, il étudie la structure du gène de l'ovalbumine, protéine majeure du blanc d'œuf de poule. Ses recherches vont donner lieu à la découverte fondamentale de la structure morcelée (ou en mosaïque) des gènes, qui permet l'expression de plusieurs protéines pour un même gène.

Il choisit ensuite de se consacrer à l'analyse des maladies génétiques, notamment aux maladies génétiques liées au chromosome X. En 1991, Jean-Louis Mandel et ses collaborateurs découvrent que le syndrome de retard mental avec X fragile, cause la plus fréquente de retard mental familial, est dû à un nouveau type de mutation, une expansion instable de répétitions trinucléotidiques (le nucléotide est l’unité de construction des ADN et ARN). Le laboratoire de Jean-Louis Mandel a contribué à la mise en évidence du mécanisme d'expansion trinucléotidique dans d'autres pathologies (ataxies spino-cérébelleuses de type 2 et 7, ataxie de Friedreich), à la compréhension de l'évolution, par étapes successives, de ces mutations dans les populations humaines, et à la compréhension des mécanismes pathologiques induits par ces mutations (pour l'X fragile, la maladie de Huntington, et l'ataxie de Friedreich). Les mutations instables se sont révélées, être responsables de plus d’une quinzaine de maladies neurologiques dont elles expliquent les anomalies de transmission familiale.

Par la suite, Jean-Louis Mandel et ses collaborateurs ont identifié les gènes responsables de maladies neurologiques ou musculaires comme l'adrénoleucodystrophie, l'ataxie avec déficit en vitamine E, la myopathie congénitale myotubulaire et le syndrome de Coffin-Lowry.

Il a développé, pour le syndrome de l’X fragile et pour plusieurs maladies héréditaires, des tests pour le diagnostic et le conseil génétique au CHU de Strasbourg. Il est membre du conseil scientifique de plusieurs associations de malades et de familles concernées par diverses maladies génétiques.

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