Jean Frezal

Les travaux de Jean Frézal ont fait l’objet de plus de 400 articles scientifiques sur les maladies du métabolisme, la génétique médicale, la carte génétique et la pédiatrie.

Sélection des principales publications

• Frézal J, Lamy M, Maroteaux P. Etude génétique de l’hémophilie. Rev Prat 6 : 2283-6, 1956.
• Debré R, Schapira F, Dreyfus JC, Schapira G, Frézal J, Labie D, Lamy M, Maroteaux P. Genetics of haemochromatosis. Ann Hum Genet 23: 16-30, 1958.
• Lamy M, Maroteaux P, Frézal J. Genotypic chondrodystrophys: definition & limits. Sem Hop 34: 1675-9, 1958.
• Frézal J. Aspects génétiques du diabète sucré. Ned Tijdschr Geneeskd 103 : 477-80, 1959.
• Lamy M, Frézal J, Polonovski J, Rey J. L’absence congénitale de bêta lipoproteines. Presse Med 69 :1511-4, 1961.
• Lamy M, Frézal J, Polonovski J, Rey J. L’absence congénitale de bêta lipoproteines. Presse Med 69 :1511-4, 1961.
• De Grouchy J, Lamy M, Frézal J, Ribier J. XX/OX mosaics in turner's syndrome. Two further cases. Lancet 1: 1369-71, 1961.
• Lamy M, Frézal J, Rey J. Hérédité du diabète sucré. Journ Annu Diabetol Hôtel Dieu 2 : 5-15, 1961.
• Lamy M, Frézal J, Nezelof C, Raverdy. L’acrogeria. Arch Fr Pediatr 18 : 18-25, 1961.
• Frézal J, Rey J. Les glycogénoses. Med Infant (Paris) 69 : 291-301, 1962.
• Frézal J, Rey J. Erreurs innées du métabolisme des lipides. Brux Med 42:33-48, 1962.
• Lamy M, Frézal J, Polonovski J, Druez G, Rey J. Congenital absence of beta-lipoproteins. Pediatrics 31: 277-89, 1963.
• Frézal J. Erreurs congénitales du métabolisme. Ann Genet 7 : 37-43, 1964.
• Royer P, Frézal J. Néphropathies héréditaires. J Urol Nephrol (Paris) 71 : 693-713, 1965.
• Maroteaux P, Frézal J, Tahbaz-Zadeh, Lamy M. Un cas d’oligophrénie polydystrophique familiale. J Genet Hum 15 : 93-102, 1966.
• Jos J, Frézal J, Rey J, Lamy M. Histochemical localization of intestinal disaccharidases : application to peroral biopsy specimens. Nature 213:516-8, 1967.
• Frézal J, Rey J. Genetics of disorders of intestinal digestion and absorption. Adv Hum Genet 1: 275-336, 1970.
• Billardon C, Nguyen-Van-Cong, Picard JY, Le Borgne DE, Kaouel C, Rebourcet R, Weil D, Feingold J, Frézal J. Linkage studies of enzyme markers in man-mouse somatic cell hybrids. Ann Hum Genet 36: 273-84, 1973.
• Rebourcet R, Weil D, Van Cong N, Frézal J. Localisation d’un locus de structure de l’alpha-galactosidase sur le chromosome X par la méthode d’hybride cellulaire homme/hamster. C R Acad Sci Hebd Seances Acad Sci D 278 : 3379-82, 1974.
• Frézal J, Van Cong N. Editorial : la carte chromosomique humaine. Arch Fr Pediatr 32 : 205-11, 1975.
• De Grouchy J, Finaz C, Cochet C, Van Cong N, Rebourcet R, Frézal J. Chimpanzee gene mapping. Cytogenet Cell Genet 16: 416-9, 1976.
• Frézal J, Van Cong N. Cartographie du chromosome humain chromosome. Nouv Presse Med 8 : 769-74, 1979.
• Munnich A, Saudubray JM, Carre G, Coude FX, Ogier H, Charpentier C, Frézal J. Defective biotin absorption in multiple carboxylase deficiency. Lancet 2: 263, 1981.
• Weil D, Nguyen VC, Rebourcet R, Gross MS, Foubert C, Frézal J. Regional localization of the genes for human hexb. pgk, gala. hprt, g6pd by somatic cell hybridization. Ann Genet 24: 89-92, 1981.
• Gaudry M, Munnich A, Saudubray JM, Ogier H, Mitchell G, Marsac C, Causse M, Marquet A, Frézal J. Deficient liver biotinidase activity in multiple carboxylase deficiency. Lancet 2: 397, 1983.
• Le Merrer M, Maroteaux P, Frézal J. Acrocéphalosyndactylie familiale. Ann Pediatr (Paris) 30 : 695-7, 1983.
• Laisney V, Van Cong N, Gross MS, Frézal J. Human genes for glutathione s-transferases. Hum Genet 68: 221-7, 1984.
• Frézal J, Amedee-Manesme O, Mitchell G, Heuertz S, Rey F, Rey J, Saudubray JM. Maple syrup urine disease: two different forms within a single family. Hum Genet 71: 89-91, 1985.
• Knowlton RG, Cohen-Haguenauer O, Van Cong N, Frézal J, Brown VA, Barker D, Braman JC, Schumm JW, Tsui LC, Buchwald M, Donis-Keller H. A polymorphic DNA marker linked to cystic fibrosis is located on chromosome 7.Nature 318: 380-382, 1985.
• Maroteaux P, Frézal J, Cohen-Solal L, Bonaventure J. Formes anténatales de l’ostéogenèse imparfaite. Essai de classification. Arch Fr Pediatr 43 : 235-41, 1986.
• Maroteaux P, Frézal J, Cohen-Solal L. The differential symptomatology of errors of collagen metabolism: a tentative classification. Am J Med Genet 24: 219-30, 1986.
• Frézal J. Le chromosome X. Arch Fr Pediatr 44 : 69-70, 1987.
• Cohen-Haguenauer O, Brice A, Berrard S, Van Cong N, Mallet J, Frézal J. Localization of the choline acetyltransferase (chat) gene to human chromosome 10. Genomics 6: 374-8, 1990.
• Melki J, Abdelhak S, Sheth P, Bachelot MF, Burlet P, Marcadet A, Aicardi J, Barois A, Carriere JP, Fardeau M, Fontan D, Ponsot G, Billette T, Angelini C, Barbosa C, Ferriere G, Lanzi G, Ottolini A, Babron MC, Cohen D, Hanauer A, Clerget-Darpoux F, Lathrop M, Munnich A, Frézal J. Gene for chronic proximal spinal muscular atrophies maps to chromosome 5q. Nature 344: 767-768, 1990.
• Melki J, Sheth P, Abdelhak S, Burlet P, Bachelot MF, Lathrop MG, Frézal J, Munnich A. A Mapping of acute (type I) spinal muscular atrophy to chromosome 5q12-q14. The French Spinal Muscular Atrophy Investigators. Lancet 336:271-273, 1990.
• Frézal J, Kaplan J, Dollfus H. Mapping the eye diseases. Ophthalmic paediatr genet 13: 37-47, 1992.
• Frézal J. Cinquante ans de génétique médicale. Un hommage à Maurice Lamy pour le centième anniversaire de sa naissance. Bull acad natl med 179:1795-804, discussion: 1804-6, 1995.
• Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet Ph, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau Ph, Zeviani M, Le Paslier D, Frézal J, Cohen D, Weissenbach J, Munnich A, Melki J. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 80 :155-65, 1995
• Munnich A, Le Merrer M, Chauvet ML, Frézal J. Les maladies génétiques dans la base de données sur la carte des gènes, le genome interactive databases (GID). Arch Pediatr 3 suppl 1 : 347s, 1996.
• Frézal J, Merrer ML, Chauvet ML. Osteochondrodysplasias, dysostoses, disorders of calcium metabolism, congenital malformations with skeletal involvement mapped on human chromosomes. Pediatr Radiol 27: 366-87, 1997.
• Frézal J. Genatlas, gènes et anomalies du développement. C R Acad Sci III 321 : 805-17, 1998.
• Roux-Rouquie M, Chauvet ML, Munnich A, Frezal J. Human genes involved in chromatin remodeling in transcription initiation, and associated diseases: An overview using the GENATLAS database. Mol Genet Metab 67(4):261-77, 1999. Review.
• Gerber S, Rozet JM, Takezawa SI, dos Santos LC, Lopes L, Gribouval O, Penet C, Perrault I, Ducroq D, Souied E, Jeanpierre M, Romana S, Frézal J, Ferraz F, Yu-Umesono R, Munnich A, Kaplan J. The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition. Hum Genet 107(3): 276-84, 2000.

Ouvrages

• Lamy M, Royer P, Frézal J, Rey J. Maladies héréditaires du métabolisme. Préface du Pr. Robert Debré. Masson, Paris, 1968, 482 p.
• Frézal J, Feingold J, Tuchmann-Duplessis H. Génétique. Flammarion Médecine, collection “Pathologie médicale” n° 17, Paris, 1971, 170 p.
• Frézal J. L’hérédité humaine. PUF, Paris, 1984.
• Frézal J. Genatlas : un catalogue de la carte des gènes. Editions Inserm, Paris, 1991, 2è édition, John Libbey Eurotext, Paris.