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Jean Frezal

Médecin pédiatre et généticien (1922-2007)

Présentation Biographie Entretiens et documents Publications et ouvrages

Jean Frézal est une des grandes figures de la recherche médicale française et l’une des personnalités, qui, sous l’impulsion de Robert Debré, fera de l'hôpital des Enfants-Malades le creuset de la biologie et de la génétique médicale.
Médecin pédiatre, il commence sa carrière d’interne, au début des années 1950, chez Maurice Lamy, chef de deux pavillons de médecine pédiatrique à l’hôpital Necker.

En 1960, le groupe de recherche de génétique médicale est créée par l’INH et l’Association Claude-Bernard à l’hôpital Necker, codirigé par Maurice Lamy et Jean Frézal ; il comporte en son sein des médecins chercheurs comme Pierre Maroteaux et Jean de Grouchy. Les domaines d’intérêt de Jean Frézal concernent notamment les maladies héréditaires du métabolisme chez l’enfant. Pierre Maroteaux développe ses travaux sur les anomalies héréditaires du squelette, Jean de Grouchy étudie la cytogénétique des malformations congénitales et ML Briard, les anomalies du développement sexuel, l’épidémiologie génétique.

En 1964, à la création de l’Inserm, issu de la transformation de l’INH, l’unité de recherche en génétique médicale poursuit et développe ses thématiques initiales : Jean Rey participe avec Jean Frézal à

Jean Frézal et ses collaborateurs rassemblent un grand nombre de cohortes de maladies génétiques bien caractérisées et répertoriées, qui leur permettent de développer des recherches, notamment dans le domaine des maladies héréditaires du métabolisme. Ainsi, le dépistage systématique néonatal de la phénylcétonurie (déficit en phénylalanine hydroxylase) par le test de Guthrie permet de diagnostiquer la maladie chez les enfants atteints et, par un traitement préventif simple et efficace, d’empêcher les complications graves (retard mental) que donne autrement cette affection. Jean Frézal, avec l’Association française de dépistage, met en place le dépistage systématique et contrôlé de la phénylcétonurie et de l’hypothyroïdie. Près de trente millions d’enfants bénéficieront de ce dépistage.


Ce qui fait de Jean Frézal un grand patron, ce ne sont pas les attributs de son pouvoir, c’est bien davantage le magistère intellectuel qu’il a exercé et qu’il exerce encore aujourd’hui sur nous. Son autorité repose sur un socle de valeurs fondatrices de ce qu’a été sa vie et qu’il a voulu transmettre à l’école de génétique médicale qu’il a créée […] Il a, le premier, introduit la génétique moléculaire au lit même de l’enfant malade et suscité à cette occasion d’innombrables vocations parmi nous. Extrait de l’hommage rendu par Arnold Munnich à Jean Frézal - médecine/sciences 2008 ; 24 : 991-6.


Plusieurs maladies osseuses constitutionnelles sont caractérisées par Pierre Maroteaux, permettant leur démembrement et leur regroupement au sein d’une classification internationale (ostéochondrodysplasies, dysostoses).

Avec ML Briard, Jean Frézal développe également des études d’épidémiologie génétique pour déterminer la fréquence des syndromes malformatifs ou de maladies héréditaires.
En 1975, les travaux menés par Nathalie Josso au sein de l’unité de Jean Frézal dans le domaine de l’endocrinologie de la reproduction et du développement conduisent à l’isolement et au dosage de l’hormone antimullérienne (responsable de la régression des canaux de Muller, qui sont des structures embryonnaires à l'origine de la formation de l'utérus et des trompes de Fallope).

Les études de génétique cellulaire menées par Jean Frézal et ses collaborateurs, à l’aide d’hybrides interspécifiques obtenus par la fusion de cellules d’espèces différentes vont contribuer notablement à l’établissement de la carte chromosomique humaine. L’introduction des techniques de la biologie moléculaire, dans les années 1980, permet de progresser dans le domaine de la cartographie chromosomique et de l’étude de mutants responsables de maladies héréditaires (phénylalanine hydroxylase). L’introduction de l’informatique apporte également des progrès considérables en recherche clinique et en épidémiologie. Ainsi, en 1986, Jean Frézal crée la base de données Genatlas, outil unique compilant les informations pertinentes qui complètent les données cartographiques sur les gènes et les maladies qui leurs sont liées à partir de 55 000 articles de la littérature collectés dans plus de 870 revues, et dans la littérature électronique. Ces données sont inter-reliées les unes aux autres, dans le but de répondre à différentes questions : quels gènes pour une maladie ? Quels caractères et quelles fonctions pour les gènes ? Quelles maladies pour les gènes ? Cette base de données est maintenant localisée dans l’unité de recherche Inserm de génétique et d’épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement, dirigée par Arnold Munnich.

Jean Frézal est également à l’origine de la création, en 1988, du Centre de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades.

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