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Jacques Elion

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Jacques Elion a consacré ses travaux de recherche à l’étude de la physiopathologie et à la mise au point de traitements novateurs de la drépanocytose. Très répandue dans le monde, cette maladie génétique est particulièrement fréquente dans les populations originaires d'Afrique subsaharienne et assez fréquente dans certaines régions de l'Inde et de la péninsule arabique. En outre,  les mouvements de populations l’ont rendue très présente en Amériques, tout particulièrement aux Antilles et au Brésil, et en Europe de l’Ouest. C’est la maladie génétique la plus fréquente en France.

Cette affection, également appelée hémoglobinose S ou anémie à cellules falciformes, est héréditaire, affectant l'hémoglobine des globules rouges. Elle est due à la mutation d’un gène localisé sur le chromosome 11, codant pour un des deux types de protéines qui forment l'hémoglobine : la bêta-globine. En raison de cette mutation, l'hémoglobine des drépanocytaires a tendance à polymériser lorsque la concentration d'oxygène dans le sang est faible (hypoxie). Les polymères d'hémoglobine S déforment alors les hématies et leur donnent cette forme caractéristique de faucille.

Jacques Elion et ses collaborateurs ont identifié plusieurs marqueurs génétiques impliqués dans la variabilité clinique de la drépanocytose et démontré l’action pléïotropique de l’hydroxycarbamide sur plusieurs cibles cellulaires, en plus des cellules érythroïdes (cellules endothéliales, leucocytes) et sur l'expression d'une gamme étendue de molécules impliquées dans l'adhérence cellulaire, le tonus vasculaire et l'inflammation. Praticien hospitalier, ses travaux ont toujours été menés en collaboration étroite avec les cliniciens, dans le souci permanent de voir ses résultats de recherche conduire à des applications thérapeutiques.

Au début des années 1980, Jacques Elion met en place un centre pilote de dépistage néonatal de la drépanocytose en Île-de-France, dont la généralisation interviendra au milieu des années 1990. 

Depuis qu’il s’est investi dans la recherche sur la drépanocytose, les choses ont beaucoup progressé. En 40 ans, des découvertes majeures ont été réalisées concernant la drépanocytose. La prise en charge de la maladie a été révolutionnée par le dépistage néonatal et l’amélioration de la prise en charge.

Jacques Elion poursuit inlassablement ses recherches au sein de l’unité Inserm 1134 “Biologie intégrée du globule rouge” à l'Institut national de transfusion sanguine (INTS), une des unités constitutives du laboratoire d'excellence sur le globule rouge.

"La recherche en laboratoire n’est jamais coupée de la clinique. C’est totalement primordial ! Ne pas le faire conduirait au risque de partir dans des constructions intellectuelles sans lien avec la réalité et donc à une recherche stérile. Nous côtoyons en permanence nos collègues cliniciens et le dialogue est permanent. La recherche fondamentale est nécessaire, mais ses résultats servent à alimenter une recherche aux retombées plus immédiates qu’on appelle la recherche translationnelle" - Jacques Elion

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