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Christine Petit

Médecin chercheuse en génétique de l'audition, née le 4 février 1948

Présentation Biographie Publications et ouvrages Pour en savoir plus

Christine Petit est une spécialiste de la génétique humaine. Elle a élucidé les mécanismes moléculaires à l'origine des inversions de sexe chez l'homme et a eu un rôle pionnier dans la découverte des gènes impliqués dans les handicaps sensoriels humains, en particulier les atteintes de l'audition.

Toute sa carrière s’est déroulée à l’Institut Pasteur qu’elle intègre au début des années 1970 où elle travaille dans le domaine de la génétique bactérienne, puis de l’immunologie et enfin de la génétique de la différenciation cellulaire.

Dans les années 1985-1990, elle s’engage avec Jean Weissenbach dans le décryptage des bases moléculaires des inversions de sexe chez l’homme(masculinité XX et féminité XY). Elle découvre l’origine de la masculinité XX chez l’homme : un événement de recombinaison anormal entre l’extrémité du chromosome Y et celle du chromosome X dans la lignée germinale paternelle. Dans le même temps, elle observe que certaines anomalies de cette région chromosomique s’accompagnent parfois d’un syndrome de Kallmann de Morsier, caractérisé par une absence d’olfaction et un hypogonadisme.

Dans les années 1990, son intérêt va se porter sur les systèmes sensoriels. Avec ses collaborateurs, elle évalue la possibilité d’approcher les bases moléculaires des surdités héréditaires humaines, alors totalement méconnues. L'organe sensoriel auditif, la cochlée, échappait alors à toute analyse moléculaire par les méthodes classiques. C’est en comprenant comment contourner les difficultés particulières que rencontrait l’identification de ces gènes, qu’elle met en œuvre une approche pionnière qui va ouvrir ce champ de connaissance. Elle identifie un grand nombre des gènes responsables des formes congénitales de surdités et du syndrome de Usher, qui associe une cécité par atteinte de la rétine à une surdité profonde. Puis, elle élucide la pathogénie des formes de surdités correspondantes. Elle ouvre ainsi la voie de la physiologie moléculaire de l’organe sensoriel auditif, la cochlée. Elle explique bon nombre de mécanismes moléculaires impliqués dans le développement et le fonctionnement de cet organe et, tout particulièrement, de la formation et de la physiologie de la touffe ciliaire, structure de réception du son qui coiffe les cellules sensorielles auditives.

Christine Petit a ouvert le champ d’étude des surdités héréditaires et identifié avec son équipe un grand nombre de gènes impliqués. Aujourd’hui, plus de quarante gènes dont l’altération est responsable de surdité sont connus. Ses travaux ont permis le développement du diagnostic moléculaire des surdités dans les pays développés comme dans les pays en voie de développement, et une amélioration majeure de la qualité du conseil génétique donné aux familles des malentendants ainsi que de la prise en charge des patients. A la lumière de ses résultats, la signification de certains tests auditifs a été réévaluée. La compréhension que ses travaux apportent de chaque forme de surdité guide aujourd’hui l’indication des prothèses auditives, prothèses conventionnelles et implants cochléaires.

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