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Arnold Munnich

Médecin pédiatre et généticien, né le 9 octobre 1949

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Pédiatre et généticien, Arnold Munnich a consacré ses recherches à l'identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques et malformatifs de l'enfant. Il a créé le département de génétique de l'hôpital Necker-Enfants Malades où sont réunies les compétences nécessaires au transfert des connaissances de la recherche en génétique à de réelles applications pratiques au bénéfice des enfants atteints et leurs familles.

Depuis 1990, Arnold Munnich a tenté de mettre la génétique moléculaire au service de la pédiatrie et de concilier génétique clinique et génétique moléculaire. Ces efforts l’ont conduit à réunir dans un même lieu :

● une unité de recherches de l'Inserm consacrée à l’identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques, malformatifs et sensoriels de l'enfant :

● un service de génétique clinique de l'Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) ;

● une unité de génétique moléculaire hospitalière pré et post-natale au service des patients et de leurs familles.

Son groupe a pu identifier près d'une cinquantaine de gènes responsables de maladies et, particulièrement, ceux  de l'achondroplasie (1/15 000 naissances), de la maladie de Hirschsprung (1/5 000 naissances), de l'amyotrophie spinale (1/6 000 naissances), de la paraplégie spastique liée au sexe, du syndrome de Holt-Oram (brachyury), de la maladie des exostoses multiples, de la dystrophie maculaire de Stargardt, puis de l'amaurose congénitale de Leber, de la craniosténose de Saethre-Chotzen, de l'incontinentia pigmenti et du syndrome de Pearson. Il a également identifié une série de gènes nucléaires (SDH.Fp, SCO1, COX10, BcS1, p53R2, PNPT1), responsables de mitochondriopathies.

Son équipe a démontré que l'ataxie de Friedreich résultait d'une attaque des centres fer-soufre mitochondriaux par une surcharge en fer et elle a pu proposer un traitement curateur de la myocardiopathie spécifique de cette affection. Elle a également eu la chance de décrire la première encéphalomyopathie mitochondriale curable par les quinones. Enfin, leur identification du gène de l’achondroplasie est à l’origine des premiers essais cliniques avec le peptide natriurétique dans cette affection.

Quels sont les bénéfices de ces travaux pour les enfants et leurs familles ? La localisation et/ou l'identification de ces gènes rend le conseil génétique possible et permet à des centaines de couples à risque d'attendre sereinement l'enfant qu'ils espèrent, dans le cadre des diagnostics prénatal et pré-implantatoire (en collaboration avec René Frydman, 180 enfants nés en 2012). Ces avancées permettent surtout d'envisager l'approche thérapeutique de ces maladies génétiques.

Il est le co-fondateur de l’Institut hospitalo-universitaire Imagine avec Claude Griscelli et Alain Fischer et a succédé, en 1996, à Claude Griscelli à la fonction de président de cet institut

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