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Maladies héréditaires

Les maladies héréditaires ou génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies de gènes, affectant un ou plusieurs chromosomes et qui sont transmises à la descendance.

La drépanocytose est une maladie génétique rare en Europe, mais fréquente dans certaines régions du monde comme l'Afrique. Elle est marquée par une altération de l'hémoglobine, protéine transportant l'oxygène dans le sang. La drépanocytose a pour effet de déformer les globules rouges (aussi appelés hématies ou érythrocytes), dont certains prennent la forme courbe d'une faucille : pour cette raison, elle est aussi appelée anémie à cellules falciformes.

Etude de la drépanocytose

Selon leur mode de transmission, on distingue :

- les maladies autosomiques dominantes,
- les maladies autosomiques récessives,
- les maladies héréditaires liées à une malformation du chromosome sexuel (maladies génétiques liées au sexe).

Parmi les maladies héréditaires, on trouve aussi bien des affections bénignes, tel le daltonisme par exemple, que des affections extrêmement graves.

La connaissance détaillée de l'ensemble des gènes humains transmis aux descendants a pour objectif la prévision des maladies génétiques, le conseil génétique aux couples susceptibles de transmettre une maladie héréditaire à leur enfant et le diagnostic prénatal des maladies héréditaires.

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