Maladies héréditaires

Les maladies héréditaires ou génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies de gènes, affectant un ou plusieurs chromosomes et qui sont transmises à la descendance.

Selon leur mode de transmission, on distingue :

- les maladies autosomiques dominantes,
- les maladies autosomiques récessives,
- les maladies héréditaires liées à une malformation du chromosome sexuel (maladies génétiques liées au sexe).

Parmi les maladies héréditaires, on trouve aussi bien des affections bénignes, tel le daltonisme par exemple, que des affections extrêmement graves.

La connaissance détaillée de l'ensemble des gènes humains transmis aux descendants a pour objectif la prévision des maladies génétiques, le conseil génétique aux couples susceptibles de transmettre une maladie héréditaire à leur enfant et le diagnostic prénatal des maladies héréditaires.