La génétique est la discipline qui étudie les gènes (unités moléculaires définies localisées sur les chromosomes et grâce auxquelles se transmettent les caractères héréditaires) et les maladies causées par leurs altérations, leur absence ou les mutations qu’ils peuvent subir.
Le génome d’un organisme vivant (qu'il soit animal, végétal, bactérien ou autre) est l’ensemble des gènes présents dans chacune de ses cellules.
Le génie génétique (ou ingénierie génétique) est l’ensemble des techniques permettant d’intervenir sur le génome d’un organisme. Il a trouvé de nombreuses applications dans le domaine médical par interventions directes sur le génome humain :
L’épigénétique désigne l’étude des influences de l’environnement cellulaire ou physiologique sur l’expression de nos gènes.