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De l'INH à l'Inserm

De la santé publique à la recherche médicale

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Des vidéos d'hier - Génome humain séquencé. Et après ?

Décembre 1999 : le chromosome 22 vient d’être intégralement séquencé par une équipe britannique dans le cadre du programme international Génome Humain. Quinze ans plus tard, l’impact de ce programme sur notre connaissance du vivant est gigantesque.

A quelques jours du 21ème siècle, la preuve en était faite : le séquençage intégral du patrimoine génétique d’une cellule humaine était réalisable. Puisqu’il avait était possible d’obtenir la séquence du chromosome 22, le plus petit des chromosomes humains, il serait possible d’obtenir celle des autres. Et de fait, le décryptage du reste du génome sera effectué dans les années suivantes par d’autres équipes, aboutissant à la séquence complète du génome en 2003.

Des promesses sans limites

A l’époque, cet effort collectif international suscite un énorme enthousiasme. Les spéculations vont bon train avec la promesse de pouvoir guérir toutes les maladies génétiques ou encore de pouvoir prédire un cancer ou un diabète à partir de la carte d’identité génétique d’un individu.

Les chercheurs estiment alors que le génome contient des dizaines de milliers de gènes, pour un total prédit de l’ordre de 100 000. Le chromosome 22 porte quant à lui des gènes impliqués dans une trentaine de maladies, notamment dans le syndrome de DiGeorge qui conduit à des cardiopathies congénitales et à des troubles du langage chez l’enfant. La communauté scientifique s’accorde sur le fait que le séquençage devrait permettre d’améliorer la connaissance et peut-être la prise en charge de cette maladie.

Quinze ans plus tard, l’heure du bilan a sonné et certaines promesses ont bien été survendues… Pourtant, l’impact de ce programme sur les connaissances du vivant n’en est pas moins gigantesque.

Des informations précieuses

"Cette étape était nécessaire pour comprendre comment l’ADN est structuré et régulé. Elle a par exemple permis de finalement ramener à 20 000 le nombre de gènes humains codants, de découvrir l’importance des séquences non codantes très conservées au cours de l’évolution, de prendre conscience de l’ampleur du phénomène des ARNs non-codants, dont les microARNS qui régulent de nombreuses fonctions physiologiques, ou encore de préciser le rôle des modifications épigénétiques. Autant de mécanismes essentiels au développement et au fonctionnement cellulaire", explique le Pr Stanislas Lyonnet, généticien à l’Inserm. Toutefois, les 8 000 maladies génétiques connues à ce jour, héréditaires ou non, n’en sont pas pour autant devenues guérissables. L’exemple du syndrome de DiGeorge illustre parfaitement ce bilan : le séquençage du chromosome 22 a permis d’identifier clairement les gènes en cause et les altérations précises associées à la maladie. Mais aucun traitement spécifique ne permet encore de soigner les patients.

La nouvelle ère du séquençage


Informations complémentaires


La page du séquençage est loin d’être tournée et l’histoire n’en est finalement qu’à ses débuts. Grâce aux progrès techniques, il est maintenant possible de séquencer une partie ou la totalité du génome d’un individu en temps record, ouvrant la voie à bien de nouvelles applications. "La comparaison des génomes permettra d’améliorer le dépistage et la connaissance des maladies. Elle apportera également de précieuses informations en terme d’évolution des espèces et de génétique épidémiologique dans les années à venir", estime Stanislas Lyonnet.

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